Herediter Anjioödem Nedir?
Herediter anjioödem (HAE), vücudun belirli bölgelerinde ani ve şiddetli şişliklere neden olan kalıtsal bir hastalıktır.
Son Dakika Haberleri: Herediter anjioödem (HAE), vücudun belirli bölgelerinde ani ve şiddetli şişliklere neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu şişlikler, cilt, mukoza, solunum yolları, gastrointestinal sistem ve üreme organlarında meydana gelebilir.
HAE'nin nedeni, kandaki C1 inhibitör (C1-INH) adı verilen bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğudur. C1-INH, vücutta doğal olarak bulunan bir proteindir ve bağışıklık sisteminin aşırı tepkisini kontrol etmeye yardımcı olur. C1-INH eksikliği veya işlev bozukluğu olduğunda, bağışıklık sistemi aşırı aktif hale gelir ve bu da dokularda şişmeye neden olan kimyasalların salınmasına neden olur.
HAE, her 50.000 kişiden yaklaşık 1'inde görülür. Her iki cinsiyeti de eşit oranda etkiler ve doğumdan itibaren ortaya çıkabilir.
HAE'nin belirtileri, etkilenen bölgeye göre değişebilir. Ciltte şişlikler genellikle ağrılıdır ve genellikle yüz, dudaklar, dil, eller, ayaklar veya genital bölgede görülür. Solunum yollarında şişlikler, nefes alma zorluğuna veya boğulmaya neden olabilir. Gastrointestinal sistemde şişlikler, karın ağrısı, bulantı, kusma ve ishale neden olabilir.
HAE'nin teşhisi, aile öyküsü, fiziksel muayene ve laboratuvar testleri ile yapılır. Laboratuvar testleri, C1-INH düzeylerini ve işlevini ölçmek için kullanılabilir.
HAE'nin tedavisi, atakları önlemek veya hafifletmek için tasarlanmıştır. Atak önleme tedavisi, C1-INH'yi yerine koymak veya C1-INH'nin parçalanmasını önlemek için kullanılan ilaçları içerir. Atak tedavisi, atakların şiddetini ve süresini azaltmak için kullanılan ilaçları içerir.
Bakmadan Geçme
